NIPTについて
おなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっている可能性を出生前に危険を伴わずに検査する方法が開発されており、それが NIPT（non-invasive prenatal testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。
一方、確実に検査する方法としては、羊水検査や絨毛検査がありますが、これらは流産などの危険性を伴う検査（子宮に針を刺す検査）になります。
手稲渓仁会病院は『NIPTを実施する医療機関（基幹施設）』に認定され、2022年7月より出生前外来で臨床遺伝専門医・指導医による遺伝カウンセリングを行い、NIPT検査を実施できるようになりました。費用は、NIPT 90,200円（税込）、カウンセリング料１回 5,500円（税込）で、陽性の時の確定的検査（羊水染色体診断）は無料で行っています。出生前外来は予約制となっておりますので、事前にご連絡ください。紹介状は必ずしも必要ではありません。
NIPT の概要
● NIPT はおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性をみるための検査です。
● 検査対象となる染色体疾患は、21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミーです。
● 妊娠9～10 週以降に妊婦さんから10～20ml の血液を採取して、血液中に浮遊している cfDNA（染色体が細かく分解されたもの）を分析して結果を出します。
● 結果は「陽性」、「陰性」、または「判定保留」と報告されます。「陽性」とはその疾患の可能性が高いという意味です。
● 妊婦さんの血液中に浮遊している cfDNA のうち約10％が赤ちゃん由来ですが、正確には胎盤に由来します。そのため NIPT は精度の高い検査ではありますが、染色体疾患の可能性の高さを判定しているにすぎません。
● 検査結果が「陽性」の場合には、羊水細胞や絨毛細胞を用いた確定検査が必要です。また、「判定保留」の場合には、その後に取りうる対応について再度相談する必要があります。